Una de las pruebas que suelen practicarse durante el embarazo para descartar la existencia de transtornos genéticos, es la denominada amiocentesis que consiste en extraer una muestra del líquido amniótico que se encuentra rodeando al feto, para examinarlo en profundidad. 
¿Qué es la amiocentesis?
La amiocentesis no es una prueba que se lleve a cabo de una forma rutinaria, ya que puede provocar, en un pequeño porcentaje, abortos espontáneos, pero sí que es indicada en determinadas circunstancias como por ejemplo cuando la madre es mayor de 35 años, pues a partir de esta edad es más probable que el pequeño nazca con algún transtorno de tipo cromosómico, siendo el más común el conocido como sindrome de Down, causado por la existencia de un cromosoma de más. En el caso de que la madre haya tenido un embarazo o un hijo anterior con un defecto de tipo congénito, los doctores también recomiendan realizarse esta prueba.
Normalmente este tipo de prueba se realiza durante el segundo trimestre de la gestación, concretamente entre las semanas 15 y 20 para evitar en la medida de lo posible, como ya hemos comentado, la amenaza de un aborto que disminuyen considerablemente cuando se realiza durante este período. También se puede realizar durante el tercer trimestre para determinar si el feto se encuentra con los pulmones bastante desarrollados para el momento del parto o para diagnosticar cualquier tipo de infección uterina que pudiera padecer la madre, así como cuando existe una incompatibilidad entre el tipo de sangre del feto y de la madre que pudiera hacer padecer a éste último, una anemia severa.
En qué consiste una amiocentesis
En un primer momento el docotr realizará una prueba de ultrasonido para localizar tanto al feto como a la placenta y el líquido amniótico para poder extraer una muestra de éste. Una vez desinfectada la zona del abdomen de la madre, el médico introducirá una aguja que penetrará el útero para poder entrar en el saco amniótico y extraer una pequeña parte del líquido que se encuentra en éste. Este procedimiento dura tan sólo unos minutos y es prácticamente indoloro.
Una vez extraído el líquido amniótico, se somete a un análisis donde se separan de éste las células del feto y se mantienen en observación durante unos 15 días aproximadamente, momento en el que se analizan para detectar cualquier posible anomalía. Son muchos los casos en que se pueden corregir defectos congénitos antes del parto gracias a la cirugía o a una serie de medicamentos que recomendará el doctor, aunque la mayoría de las veces no pueden ser tratados antes del nacimiento del bebé. En cualquier caso el conocimiento de que el feto pueda sufrir de algún transtorno genético ayudará a los padres a mentalizarse antes de la llegada del bebé y estar preparados, tanto ellos como el médico, de una manera especial en el momento del parto.
